Harvikhaigust põdeva tütre ema: see on meditsiiniline müsteerium

Foto: ERR

6-aastasel Elisabetil diagnoositi üliharuldane geenirike. "Ringvaates" rääkis tüdruku ema lapse haigusest ning sellest, kas tööd alustavast harvikhaiguste kompetentsikeskusest võib abi olla.

Harvikhaiguste keskust on Eestis oodatud kaua. Tartu Ülikooli kliinikumi geneetika keskuse juhataja Katrin Õunapi sõnul puutub harvikhaigustega kokku kuus kuni kaheksa protsenti elanikkonnast. "See ei tähenda, et kuuel kuni kaheksal protsendil see on, aga kuus kuni kaheksa protsenti on neid inimesi, kes siis sellega võivad kokku puutuda pereringis."

Nii puutub harvikhaigusega kokku Maarja Krais-Leosk, kelle 6-aastasel tütrel Elisabetil diagnoositi syngap1 geenirike. Haiguse sagedus on hetkel üks inimene kaheksale miljonile. Ema sõnul märkas ta tütre arengus mahajäämust. "Aeg läks kiiremini kui areng," rääkis ema ja lisas, et diagnoosini jõudsid arstid alles siis, kui tütar hakkas saama 3-aastaseks. "Tee diagnoosini oli päris pikk."

Geenihaigus syngap1 haigus, mis sisaldab mitmeid erivajadusi. Isegi, kui lapsel esineb üks nendest erivajadustest, tuleb Maarja Krais-Leoski sõnul pereelu ümber korraldada. Tütrel Elisabetil on neid rohkem. Täpsemalt esineb tütrel intellekti- ja liikumispuue, autism ja raske epilepsia. Samuti puudub tütrel kõnevõime. Küll aga on tütre Elisabeti näol tegemist toreda ja armsa lapsega.

Ema sõnade kohaselt on nende pereelu tavaline, küll aga nõuab rohkem tähelepanu tütre Elisabeti abistamine. "Neid asju on väga palju, millega tuleb arvestada," rääkis Krais-Leosk ja soovitas teistele peredele, kes on sarnases olukorras, käia võimalikult palju ringi ning mitte jääda koju.

Maarja Krais-Leosk ei tea, kust tütar geenirikke saada võis. Samuti ei oska öelda seda arstid. "See on meditsiiniline müsteerium," rääkis ema ja lisas, et haigus ei pärine ei isalt ega emalt, vaid on isetekkeline mutatsioon.

"80 protsenti harvikhaigustest on geneetilised ja nendest enamus on geenirikked," rääkis Katrin Õunap. Õunapi ütluste kohaselt on tänapäeval väga häid võimalusi harvikhaiguste tuvastamiseks ning ka Eesti on selles osas eeskujulik. Alates 2014. aastast saab haigekassa rahastusel teha ülegenoomseid analüüse, mis tähendab, et on võimalik üles leida viga geenijärjestuses.

Maarja Krais-Leosk jääb haiguse suhtes positiivseks ning on kindel, et tütre raske haigus saab ühel päeval ravitud. Ka harvikhaiguste kompetentsikeskus on seisukohal, et varajane diagnostika ning õigeaegne ravi aitavad lastel täiesti terveks saada. Harvikhaigused ei esine ainult lastel, oluliselt harvem juhtub seda täiskasvanutel.

Toimetaja: Lisete Tagen, intervjueeris Grete Lõbu

Allikas: "Ringvaade"

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: